Silver Russell

Introduction

En 1953 et 1954, les docteurs Henry K. Silver et Alex Russell ont décrit séparément des groupes d'enfants petits par rapport à l'âge de gestation (SGA /Small for Gestational Age ou PAG / Petits pour l'Âge Gestationnel) pour lesquels les grossesses ont été compliquées par un retard de croissance intra-utérin (IUGR / RCIU (Intra-Uterine Growth Retardation / Retard de Croissance Intra-Utérin). Leurs découvertes communes sont la petite taille sans croissance de rattrapage, le périmètre crânien normal pour l'âge, le visage triangulaire caractéristique, les oreilles implantées plus bas et le petit doigt incurvé.

Ces deux groupes de patients sont maintenant considérés comme ayant eu des variations d'une même maladie qu'on appelle aujourd'hui Russell-Silver Syndrome (RSS) en Amérique du Nord et syndrome de Silver-Russell (SSR) en Europe.

Un aspect intéressant et important du SSR/RSS est la variété des phénotypes. Dans ce contexte, un phénotype est l'ensemble de toutes les caractéristiques et anomalies constatées chez un patient qui sont spécifiquement attribuées au SSR/RSS. Certains individus atteints du SSR/RSS ont beaucoup de ces traits, donc un phénotype sévère, d'autres ont très peu de ces traits, donc un phénotype léger.

Au départ le SSR/RSS n'était pas considéré comme une maladie génétique car il était rarement récurrent dans une famille et quand c'était le cas, le schéma de transmission ne suivait pas un mode de transmission génétique coutumier. Une meilleure compréhension des transmissions génétiques a amené les scientifiques à conclure que le SSR/RSS est une maladie génétique mais que sa transmission est complexe. Jusqu'à récemment (2005), le SSR/RSS a été associé à des anomalies structurelles du chromosome 7 [DUP7] et à une augmentation potentielle de mutation de fonction d'un gène à empreinte sur le chromosome 7. Cependant, moins de 15 % des cas sont expliqués par les unidisomies maternelles du chromosome 7.

La cause moléculaire la plus fréquente de ce syndrome, et qui concerne au moins 50 % des enfants dits Silver Russell, a été identifiée en 2005 par l'équipe du Pr Le Bouc à l'hôpital Armand Trousseau de Paris. Il s'agit d'un trouble épigénétique (anomalie de méthylation de l'ADN) de la région 11p15 où est situé l'IGF2. L'IGF2 est un facteur de croissance fœtal dont l'expression est donc diminuée en cas d'épimutation de cette région. Cette découverte a donné une grande impulsion pour faciliter le diagnostic difficile de cette maladie et avancer dans la prise en charge thérapeutique des patients concernés.

Comment diagnostiquer le SSR/RSS

Le diagnostic du SSR/RSS fait appel au jugement clinique du médecin car les tests de laboratoire ne couvrent pas tous les cas Silver-Russell. Les médecins basent généralement leur diagnostic sur des caractéristiques cliniques spécifiques qui font partie du phénotype du SSR/RSS. Il est relativement simple de diagnostiquer un cas classique de phénotype SSR/RSS. Néanmoins, un enfant PAG/SGA, dépourvu d'une croissance de rattrapage, ayant un poids réduit pour sa taille et un périmètre crânien normal pour son âge est beaucoup plus difficile à classifier.

L'équipe du centre de référence de l'hôpital Armand Trousseau à Paris a proposé un score clinique pour définir ce syndrome de Silver Russell. Selon ce score, 50% des enfants classés Silver Russell ont une anomalie du Chromosome 11 (soit une épimutation en 11p15) et seulement 5 à 10 % des enfants Silver Russell ont une disomie du chromosome 7.

Quel est le phénotype SSR/RSS

Le phénotype SSR/RSS comporte un nombre de caractéristiques physiques et de développement. L'une de ces caractéristiques, l'asymétrie corporelle, est propre au SSR/RSS. D'autres, telle que la petite taille à la naissance, sont communes aux enfants SSR/RSS et PAG/SGA en général.

Avant de lire les informations de ce site plus en détail, nous tenons à souligner que les manifestations cliniques du syndrome de Silver-Russell ou des enfants nés Petits pour l'Âge Gestationnel sont très variables d'un enfant à l'autre. Les listes de caractéristiques physiques et de développement des enfants ayant un syndrome de Silver-Russell ou nés Petits pour l'Âge Gestationnel sont exhaustives et peuvent être alarmantes, mais ne s'appliquent pas nécessairement toutes à votre enfant. Chaque enfant est unique. Votre enfant s'épanouira d'autant mieux que ses parents se tiendront informés, qu'ils auront connaissance d'une prise en charge adaptée possible. Le chemin ne sera pas toujours facile, mais il sera facilité par une meilleure connaissance de ce qui affecte votre enfant. Les associations sont à votre disposition pour de plus amples informations mais seul un médecin peut donner une information adaptée au cas particulier de votre enfant.

Les caractèristiques

Caractèristiques générales des patients PAG/SGA qu'on trouve plus souvent chez des patients SSR/RSS

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Editeur responsable : Nonjia Rosen Présidente asbl « ALICE »

Ce document a un but informatif uniquement. L'asbl ALICE et les spécialistes médicaux qui ont contribué n'assument aucune responsabilité juridique pour le contenu. Consultez votre médecin pour diagnostic et traitement. L'asbl ALICE Association Libre d'Informations sur la Croissance des Enfants « Silver Russell ». Association Sans But Lucratif. Dans ses relations avec des tiers, elle peut également utiliser l'abréviation l'asbl ALICE. L'association a pour objet d'apporter un réconfort moral et un soutien matériel et financier aux familles des enfants atteints du syndrome SILVER RUSSELL (SSR/RSS) et/ou souffrant d'un retard de croissance PAG/SGA (Petit pour l'Âge Gestationnel/Small for Gestational Age) / RCIU/IUGR ( Retard de Croissance Intra-Utérin/Intra-Uterine Growth Retardation ) et autres. Elle peut entreprendre toutes les activités qui peuvent contribuer à la réalisation de cet objet, telles que l'organisation de séminaires et journées d'études, de voyages collectifs, la publication de journaux, etc. En ce sens, elle peut aussi, mais de façon accessoire, s'adonner à des activités commerciales, à condition que les gains soient consacrés exclusivement à la réalisation de l'objet pour lequel l'association a été constituée.

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